Outras doenças

Ao longo dos anos, o avanço da ciência e da tecnologia têm contribuído para o desenvolvimento na compreensão da mecânica ventilatória (quando estamos acordados e quando estamos a dormir), surgindo assim uma vasta oferta de tratamentos e serviços para ajudar uma série de doenças que têm a sua mecânica ventilatória comprometida.

A ELA é uma doença neurológica degenerativa, progressiva que afeta as células nervosas no cérebro e na medula espinhal, sendo a doença mais frequente de Doença do Neurónio Motor.

Normalmente, os neurónios motores transmitem informação do cérebro para a medula espinhal e depois, para os músculos, controlando o seu movimento e outras funções. Com a ELA, os neurónios motores morrem precocemente, provocando a perda da massa muscular e levando ao endurecimento (esclerose) da região muscular. 

Posteriormente, estas alterações poderão implicar a perda de capacidade de falar, de se moverem e de respirarem.    Apesar de rara, a ELA poderá afetar qualquer pessoa, em qualquer lugar, atingindo ambos os sexos, sendo a idade média do aparecimento dos primeiros sintomas cerca dos 60 anos

Atualmente, não há cura ou tratamento eficaz para a ELA, embora a terapêutica farmacológica, combinada com a Ventilação Mecânica não Invasiva por pressão positiva, possa retardar a progressão da doença.

Cifoscoliose caracteriza-se pela combinação de duas deformidades visíveis na coluna vertebral, a Cifose e a Escoliose. 

A cifose é uma curvatura para a frente (dando a aparência de uma corcunda), enquanto que a  escoliose é um desvio lateral em que a coluna vertebral se curva para a esquerda ou para a direita. Cada problema poderá ocorrer de forma independente, mas quando as deformidades aparecem em simultâneo é conhecida como cifoscoliose.

A cifoscoliose não é invulgar e poderá estar presente desde o nascimento ou desenvolver-se ao longo do tempo. Um diagnóstico diferencial só é possível após uma radiografia ou tomografia. Em cerca de 80% dos casos, não é possível identificar a causa, apesar de uma pequena minoria estar associada a outros problemas médicos subjacentes, tais como a paralisia cerebral ou a distrofia muscular.

O tratamento depende da idade do paciente, da gravidade da doença e da evolução clinica  da doença, que se poderá agravar  com o tempo. As crianças poderão colocar um colete cervical que iram utilizar durante o seu crescimento, para evitar qualquer curvatura adicional. Nos adultos, o tratamento destina-se principalmente a aliviar a dor e otimizar a mecânica ventilatória, pois pode estar comprometida e por isso, são preferidas as opções não cirúrgicas, tais como analgésicos, exercício e Ventilação não Invasiva por pressão positiva.

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular progressiva sendo a distrofia muscular mais comum. É provocada por mutações genéticas no cromossoma “X”, afetando somente o sexo masculino.   Essas mutações impedem que o corpo produza a distrofina, proteína muscular vital de que necessitamos precisamos para construir e reparar o tecido muscular. Sem a distrofina, as células musculares são facilmente danificadas, levando a uma fraqueza muscular progressiva. Conduz igualmente a outros graves problemas clínicos, particularmente, problemas relacionados com a função cardíaca e respiratória.

A DM de Duchenne passa geralmente de pais para filhos, mas cerca de um terço são o resultado de uma mutação espontânea aleatória. Por outras palavras, poderá afetar qualquer família a qualquer momento. Na maioria dos doentes, os sintomas manifestam-se no início do segundo ano de vida, com dificuldades na aquisição de marcha, quedas frequentes, dificuldade em se levantarem do chão, subir e descer escadas ou incapacidade de correr. Também é frequente a marcha tendencialmente realizada nas pontas dos pés. Alguns doentes também podem apresentar dificuldades de aprendizagem e atraso na linguagem.

A evolução da doença é progressiva, pelo que a perda de capacidade de andar está presente entre os 10 a 14 anos de idade, surgindo á posteriori a fraqueza dos membros superiores impossibilitando de levantar os braços e agarrar objetos com as mãos.   Os músculos de sustentação, cardíaco e respiratórios também iram enfraquecendo, originando frequentemente escliose, insuficiência cardíaca e respiratória. 

A falência dos músculos respiratórios beneficiaram com um apoio ventilatório por VNI, inicialmente nocturno e posteriormente se necessário todo o dia, prevenindo assim exacerbações da doença.

A Fibrose Quística também é conhecida por Mucoviscidose  é uma doença crónica e hereditária provocada pela presença de alterações num terminado gene (Gene CFTR) que se transmite de pais para filhos. É uma das doenças genéticas mais comuns no mundo tendo incidência variável nas diferentes regiões do mundo. A FQ é mais comum entre as pessoas com ascendência no norte da Europa, estimando-se que em Portugal nasçam por ano cerca de 30-40 crianças com FQ. O CFTR está envolvido na produção de suor, fluidos digestivos e muco e, quando não está a funcionar corretamente, essas secreções tornam-se espessas e poderão resultar em infeções respiratórias frequentes, bem como um mau funcionamento do  pâncreas  que poderá conduzir à desnutrição e à diabetes. 

Não existe cura para a fibrose Quística , contudo as infeções pulmonares associadas poderão ser tratadas com antibióticos, que poderão ser administrados por via intravenosa, por via oral ou por inalação. Poderão igualmente ser úteis a solução salina hipertónica inalada e o salbutamol (Aerossolterapia). Em casos de insuficiência respiratória, estes doentes também podem beneficiar com tratamento por oxigenoterapia e VNI, prevenindo exacerbações e melhorando a qualidade de vida dos doentes. 

A asma é uma doença respiratória comum, a longo prazo ou crónica. Há diferentes níveis de gravidade, mas todos são caracterizados por uma inflamação crónica dos brônquios, resultando num estreitamento dos brônquios, que dificulta a entrada e saída de ar do pulmão.   Este estreitamento dá-se pela contração dos músculos que estão presentes em redor dos brônquios. 

Estima-se que em Portugal existam cerca de 600 000 doentes com Asma, sendo mais prevalente nas crianças (11%) do que nos adultos (5%).   A intensidade e frequência da sintomatologia é bastante variável de doente para doente, sendo  principais sintomas da doença:

• Dificuldade em respirar
• Pieria ou “chiadeira”
• Sensação de opressão do tórax
• Tosse 
• Cansaço

O tratamento da Asma assenta sobretudo em 3 premissas

1. Evicção dos desencadeantes – baseia-se em evitar tudo aquilo que causa os sintomas, evitar exposição a pó, ácaros, poeiras ou pólen, pois potenciam as crises.
2. Tratamento preventivo – utilização de medicamentos que previnam o aparecimento de sintomatologia, seguindo as recomendações do médico
3. Tratamento de crises: Quanto existe sintomatologia deverá fazer broncodilatadores como os beta-agonistas de ação curta seguido sempre as indicações médico assistente. E caso não melhor deve recorrer a uma unidade hospitalar para otimização terapêutica